síndrome de SCHINZEL

síndrome de SCHINZEL
síndrome de SCHINZEL
un síndrome de retraso mental, facies peculiar, ausencia de cuerpo calloso y polidactilia. Los signos orofaciales consisten en fisuras palpebrales mongoloides, macrocefalia, ojos prominentes, pliegues epicánticos, nariz corta y clinodactilia. Los niños afectados son usualmente hiperrefléxicos e hipotónicos. Se trata de una desorden de carácter autosómico recesivo

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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